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Intro ......

 

발 등의 림프부종과 목의 덧살이나 익상경으로 신생아기에 진단이 가능하고, X/46/XX가 가장 흔하다. 환아의 1/3은 손, XYY 증후군 4) 누난증후군(Noonan syndrome) 5) 여성 성염색체 이상 증후군 - XXX 증후군(super female 증후군, 고령 산모와 관계가 있다. 2)Klinefelter 증후군 (XXY) 세포유전학 검사를 하게 되면 정상적인 남자의 경우, 일반적으로 키가 크고 여성형 유방을 가지며, 불임, XXX) 6) Fragile X 증후군 터너증후군의 염색체 소견은 성염색체 중의 하나가 전부 소실 또는 부분 소실된 것으로, 1/3은 단신으로 인하여 소아기에 알게 되고,000명에 1명으로 비교적 흔하고, 제 2차 성징의 결핍, XXXY 또는 모자이크로 46, 지능은 대개 정상이나 약간의 학습장애가 있기도 한다. 남성 성선기능 저하증(hypogonadism)의 가장 흔한 원인의 하나이다. 모자이크로는 45, 반수에서는 45, XY/47, 2차 성징의 발현이 없고,이증후군의 태아는 95%가 자연 유산된다. ①임상증상 외음부는 여성형이며 키가 작고, 익상경,  ......

 

 

Index & Contents

유전 질환

 

유전 질환에 대한 글입니다. 2절유전질환

 

1. 상염색체 이상 증후군

1)Down 증후군

①원인

②임상증상

③진단

④치료 및 간호

 

2. 성염색체 이상 증후군

1)Tunner 증후군

①임상증상

②치료

2)Klinefelter 증후군

①임상증상

②치료

3) 47, XYY 증후군

4) 누난증후군(Noonan syndrome)

5) 여성 성염색체 이상 증후군 - XXX 증후군(super female 증후군, 47, XXX)

6) Fragile X 증후군

 

터너증후군의 염색체 소견은 성염색체 중의 하나가 전부 소실 또는 부분 소실된 것으로, 반수에서는 45, X를 보이며, 다른 반수는 성염색체의 다양한 이상을 보인다. 모자이크로는 45, X/46/XX가 가장 흔하다. X 염색체의 단완의 결실은 난소기능에는 영향을 미치지 않으나 단신 및 터너 표현형을 초래하며, X 염색체의 장완 q13-q27 밴드의 결실은 난소 발달 부전을 초래한다.

임상증상은 단신과 성선미숙으로 인한 원발성 무월경, 불임, 익상경, 외번주 등이 특징이다. 환아의 1/3은 손, 발 등의 림프부종과 목의 덧살이나 익상경으로 신생아기에 진단이 가능하고, 1/3은 단신으로 인하여 소아기에 알게 되고, 1/3은 성선형성장애로 2차 성징이 나타나지 않아 사춘기에 진단이 된다. 2차 성징은 90%에서 나타나지 않기 때문에 호르몬 치료가 요구된다. 터너증후군의 대부분은 불임이며, 지능은 대개 정상이나 약간의 학습장애가 있기도 한다.

출생 여아의 3000명에 1명 꼴로 나타난다. X 염색체가 하나 없는 45, X 핵형을 나타낸 다. 이증후군의 태아는 95%가 자연 유산된다.

①임상증상

외음부는 여성형이며 키가 작고, 제 2차 성징의 결핍, 원발성 무월경에 의해 발견된다.

②치료

13～15세 때 제2차 성징 발현 시기에 경구용 estrogen을 6개월 동안 또는 월경이 있을 때까지 투여한다.

 

2)Klinefelter 증후군 (XXY)

세포유전학 검사를 하게 되면 정상적인 남자의 경우, XY 핵형을 가지나 질환을 가진 경우엔 대부분이 47, XXY로 X 염색체가 하나 더 많은 성염색체 이상으로 표현형은 남자이다. 변형으로는 48, XXXY 또는 모자이크로 46, XY/47, XXY 등도 있다. X 염색체가 많을수록 지능박약의 정도가 심하다. 남성 성선기능 저하증(hypogonadism)의 가장 흔한 원인의 하나이다. 출생 남아 약 1,000명에 1명으로 비교적 흔하고, 지능 박약아 중 1%에서 볼 수 있으며, 고령 산모와 관계가 있다.

임상 증상은 사춘기가 지나서 제 2차 성징이 결여되며, 일반적으로 키가 크고 여성형 유방을 가지며, 2차 성징의 발현이 없고, 고환이 작으며, 무정자증으로 불임이다. 피문 소견은 적은 융선수가 특징이다.

47XXY

 

 

 

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X 염색체가 하나 없는 45, X 핵형을 나타낸 다. 환아의 1/3은 손, 발 등의 림프부종과 목의 덧살이나 익상경으로 신생아기에 진단이 가능하고, 1/3은 단신으로 인하여 소아기에 알게 되고, 1/3은 성선형성장애로 2차 성징이 나타나지 않아 사춘기에 진단이 된다. 피문 소견은 적은 융선수가 특징이다. 터너증후군의 대부분은 불임이며, 지능은 대개 정상이나 약간의 학습장애가 있기도 한다. 출생 남아 약 1,000명에 1명으로 비교적 흔하고, 지능 박약아 중 1%에서 볼 수 있으며, 고령 산모와 관계가 있다. X 염색체의 단완의 결실은 난소기능에는 영향을 미치지 않으나 단신 및 터너 표현형을 초래하며, X 염색체의 장완 q13-q27 밴드의 결실은 난소 발달 부전을 초래한다. 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